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트리플, 쿼드검사

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일반적으로 전체 출산중 약 3%정도로 선천적으로 기형을 갖고 태어납니다. 기형아는 출생 당시 즉시 기형을 알 수 있는 경우가 50% 성장하면서 기형을 알 수 있는 경우가 50%정도입니다. 선천성 기형의 원인으로 염색체 이상이 5%, 단일유전자 질환이 20%, 다인자성 질환이 65~75%, 환경적 요인이 10%정도입니다.
혈액검사 (트리플마커검사, 쿼드검사)
보통 기형아 검사로 알려진 트리플마커검사는 AFP, UE3와 HCG등 3가지 표시물질을 모체혈청에서 측정하여 태아기형여부를 판단한다. 신경관 결손증 85%, 다운증후군 70% 정도를 진단할 수 있으나 확진검사가 아닌 태아기형가능성이 높은 산모를 가려내는 선별검사 (Screening test)로서 확진을 내릴 수 있는 확진검사가 반드시 필요하다. 혈액검사상 양성(고위험군이러고 한다)인 경우 확진을 위해서는 양수 검사를 필요로한다. 혈액검사상 양성인 산모가 실제 양수검사후 기형아로 판별될 확률은 2%정도이다.
트리플검사 Triple test
임신 15-22주에 산모의 혈액에서 알파페토프로테인(AFP), 총융모생식선자극호르몬(total HCG), 비결합에스트리올(unconjugated E3)를 검사하여 태아의 다운증후군,에드워드증후군,신경관결손 여부를 알아보는 선별검사
쿼드검사 Quad Test
트리플검사에 인히빈 A(dimeric inhibin A)검사를 추가하여 다운증후군의 진단을 80%(트리플 65%)까지 높였다. 에드워드증후군 60%, 신경관결손은 80%로 트리플검사와 비슷하다. 인히빈 A는 임신중 황체와 태반에서 생성되어 태아와 태반의 발달에 관여하는 태반물질로 정상아에 비해 다운증후군의 경우 약 2배 정도 높은 수치를 나타낸다.

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